Әдеби деректер биомедициналық технологиялар саласында айтарлықтай ілгерілеушілік байқалғанын, зертханалық диагностика саласында инновациялық технологиялар енгізілгенін, аурулардың әртүрлі топтарында, оның ішінде қатерлі ісіктерде дербестендірілген және трансляциялық медицина дамып келе жатқанын көрсетеді. Онкологиялық ауруларды, оның ішінде нейроонкологиялық ауруларды диагностикалауда иммуногистохимиялық және молекулярлық-цитогенетикалық зерттеулер жүргізу үшін жаңа, технологиялық жоғары мүмкіндіктердің пайда болуы бағытты әсер ететін препараттарды қолдана отырып, таргеттік терапияның дамуына ықпал етті, бұл өз жолында науқастардың өмір жасының артуына алып келді. 

Иммуногистохимиялық және молекулалық-цитогенетикалық зерттеулерді одан әрі дамыту және терапиядағы жаңа бағыттарды (таргеттік терапия, фармакогеномика) дамыту мақсатында нейроонкологиялық науқастардың орталық жүйке жүйесі ісіктерінің үлгілерін және веноздық қан компоненттерінің үлгісін биобанкілеу арқылы биобанк құру қажет. Орталық жүйке жүйесі ісіктерінің электрондық биобанктерін құру дербестендірілген медицина дәуірінде маңызды және өте өзекті міндет болып табылады, оның негізгі мақсаты нейроғылымды дамыту болып табылады. [6,7]. Биобанкпен байланысты мәселелерді шешудің негізгі нүктелері Қазақстан Республикасы Президентінің Жолдаулары, Парламент Мәжілісі депутаттарының талқылауы, Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау саласын дамытудың 2020-2025 жылдарға арналған мемлекеттік бағдарламасы және "Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" кодекске енгізілетін түзетулер болды [1, 2, 3, 9].

Биобанкингті дамытуда, оның жұмыс істеуін құру мен қолдаудағы жоғары шығындарымен, биоматериалдар коллекциясын жинауда халықаралық ынтымақтастық пен кооперация үлкен рөл атқарады. Бүкіл әлемде биобанктердің құрамы мен көлемі ғылыми зерттеулердің басымдығына байланысты әр түрлі болып келеді. Корея, Швеция, АҚШ, Ұлыбритания және т.б. сияқты әлемнің көптеген дамыған елдерінде қазірдің өзінде ірі орталықтандырылған биобанктер бар, олардың саны бірнеше ондаған ірі және бірнеше жүздеген шағын биобанктер. Мысалы, Кореяның ұлттық биобанкі 17 өңірлік биобанкпен интеграцияланған және әртүрлі бағыттар бойынша (қан сарысуы, плазма, ДНҚ және т.б.) 525 мыңнан астам үлгілерді қамтиды [14]. Швецияның ұлттық биобанктер бағдарламасы жыл сайын әдеттегі медициналық тексерулер барысында алынатын 3-4 миллион биоүлгінің сақталуын қамтамасыз етеді [7,20]. Ірі биобанктердің бірі АҚШ Қорғаныс министрлігінің сарысу репозиторийі болып табылады [8]. Биобанк шамамен отыз жыл бұрын әскери қызметшілерді АҚТҚ-ға бақылаудың "жанама өнімі" ретінде қалыптаса бастады. Содан бері АҚТҚ-ға тестілеуден кейін қалған қан үлгілері міндетті түрде қоймаға түседі және осы уақытқа дейін 10 миллион адамнан 55,5 миллион үлгі жинақталған. Күнделікті функциялардан басқа – Жұқпалы ауруларды бақылау және "денсаулық профильдерін" құру деген күнделікті функциялардан басқа, биобанк популяциялық генетиканы зерттеу, белгілі бір ауруларға бейімділікті зерттеу сияқты, бірқатар ғылыми бағдарламалар үшін қолданылады.

Айта кететіні, биобанк құру бойынша алғашқы жобалардың бірі 1948 жылы Америка Құрама Штаттарында басталған Framingham Heart Study жобасы деп санауға болады. Сол кезде зерттеуге 52 отбасы қатысты, олардың жалпы саны 5 мыңнан астам жеке адам [12,13].

Орталық жүйке жүйесі ісіктерінің биобанкі нейроғылымның түрлі бағыттарын, дербестендірілген және трансляциялық медицинаны дамытуға бағытталатын болады. Трансляциялық медицинаны дамыту іргелі зерттеулердің нәтижелерін (негізінен молекулалық цитогенетика және биохимия саласында) клиникалық практикаға жедел көшіруге мүмкіндік береді, бұл осы бағытты ерекше перспективалы және сұранысқа ие етеді. Құрылған биобанк одан да кеңейтіледі және осы бағыттағы дербестендірілген медицинаны, ғылыми қызметті дамытады, бұл өз жолында дамыған елдердің жалпы қабылданған стандарттарына сай келуге үлкен түрткі болады.

Орталық жүйке жүйесінің ісіктерін диагностикалау өте қиын мәселе. Диагностика барысында ісіктің патогистологиялық құрылымы ғана емес, сонымен қатар ісік жасушасындағы ең маңызды молекулалық-генетикалық өзгерістері мен хромосомалық аберрациялар да ескеріледі. Соңғы жылдардағы зерттеулер глиомалардың дамуы мен прогрессиясындағы бірқатар генетикалық мутациялардың маңызды рөлін көрсетті, мұнда изоцитратегидрогеназа (IDH) геніндегі мутациялар ерекше орын алады [10,11]. II және III деңг. диффузды глиомаларда IDH мутациялардың пайда болу жиілігі. – 60-90%, қайталама глиобластомаларда – 80-85% және бастапқы глиобластомаларда - < 5%. IDH1 геніндегі мутациялар – ең көп таралған (барлық IDH мутацияларының 90% - дан астамы) [10]. Мұндай жоғары жиілікке байланысты мутантты IDH1 гені глиомогенез маркерлеріне жатады [11]. Осылайша, IDH геніндегі мутация глиомалардың қатерлі дәрежесін диагностикалау процесінде маңызды рөл атқарады, болжамды мәнге ие – IDH мутациясының болуы аурудың неғұрлым қолайлы нәтижесін көрсетеді және жалпы өмір сүрудің жоғары көрсеткіштерін көрсетеді.

Бұрын "ҰНО" АҚ-да бас миы глиомалары бар науқастарда IDH мутациясына зерттеу жүргізілді, сондай-ақ қан қабынуының болуына байланысты оның клиникалық көрсеткіштері мен зертханалық маркерлері талданды. IDH мутациясы 94 жағдайда анықталды (49%). IDH мутациясының болуы мен эпилепсия синдромын бақылаудың жоғарылауы, сондай-ақ қанның қабыну маркерлерінің төмендеуі: c - реактивті ақуыз – CRP, лимфоциттерге нейтрофилдердің қатынасы - NLR және тромбоциттердің лимфоциттерге қатынасы-PLR, арасында корреляциялық байланыстар анықталды. Бұл NLR, PLR және CRP арасындағы күшті корреляциялық байланысты көрсетті. Эпилепсия синдромымен статистикалық маңызды байланысы болмаған, зерттелген қан параметрлерінің ішіндегі жалғыз фактор эритроциттердің анизоцитозының көрсеткіші болды - RDW. Осылайша, бас ми глиомалары бар науқастарда эпилептикалық синдромның салыстырмалы түрде қолайлы болжамы қандағы қабыну деңгейінің төмендеуіне алып келетін IDH1 мутациясымен байланысты.

Әдеби шолудан кейін біз агрессивті клиникалық көріністермен байланысты және глиомалары бар науқастар үшін дәлірек болжам жасауға мүмкіндік беретін ықтимал патоморфологиялық, пролиферативті және молекулалық маркерлерді зерттейтін көптеген зерттеулерді анықтадық. Молекулалық өзгерістер ерекше назарды талап етеді: CDKN2A/B нүктелік мутациясы, CDKN2A/B промоутерлік метилизациясы, CDK4 күшейту, RB1 гомозиготалы жою, CDK6 күшейту, PIK3R1 мутациясы, PIK3CA мутациясы, PDGFRA күшейту.

Молекулалық шаперондар, әсіресе hsp70 ақуызы, полипептидтік тізбектерді жинауға, апоптоз және аутофагия процестерін реттеуге қатысумен қоса, маңызды жасушаішілік функцияларды орындайды. Олардың жасуша физиологиясы үшін негізгі протективті маңыздылығын ескере отырып, қатерлі ісік науқастарының өмір сүру деңгейінің қолайсыз болжамымыен байланысты, қатерлі ісік жасушаларында шаперондардың көбеюі байқалады. Ми ісіктерінде шаперон экспрессиясының диагностикалық панельдерін жасау (мысалы, hsp27, Hsp40, Hsp60, Hsp70, Hsp90) пациенттерді стратификациялауға және болашақта шаперон тұқымдасының белгілі бір өкілдерін басуға негізделген жеке терапия схемаларын құруға мүмкіндік береді.

Біз жасушалардағы митоздар санына, Ki-67 пролиферативті индекс деңгейіне немесе аурудың нәтижесімен байланыса алатын және заманауи диагностикалық критерийлерді жақсарта алатын глиальды ісіктерге тән басқа патоморфологиялық ерекшеліктерге негізделген пролиферативті белсенділік шектерінің бар-жоғын зерттейміз, осы зерттеулердің нәтижелері цифрландырылады.

Бүгінгі таңда ҚР-да молекулярлық-цитогенетикалық зерттеулер тұқым қуалайтын және генетикалық негізделген ауруларды диагностикалау кезінде перинатологияда, онкогематологияда және жалпы онкологияда белсенді қолданылады. ҚР-да нейроонкологиядағы молекулярлық-цитогенетикалық зерттеулер мәселелері шешілмеген күйінде қалып отыр.

Қазіргі заманғы нейрохирургияда анатомиялық магнитті-резонансты томографияның көмегімен мидың ісік ауруларының негізгі диагностикасымен қатар функционалдық магнитті-резонансты сканерлеу (фМРС) және диффузды-тензорлы томография (ДТТ) белсенді қолданылады, бұл функционалдық режимде патологиялық ошақ туралы әлдеқайда үлкен ақпарат алуға мүмкіндік береді. Когнитивті міндеттері бар функционалды магниттік-резонанстық сканерлеу хирургия мен операциядан кейінгі қалпына келтірудің әсерін азайту үшін ми ісіктері бар науқасты операцияға дейінгі бағалаудың артықшылығын көрсетті [15,16,17,18].

Операция алдындағы фМРС лингвистикалық аймақтарды картаға түсіруді пайдалану интраоперациялық функционалдық мониторинг кезінде уақыт шығындарының төмендегенін көрсетті, жалпы алғанда тілдік функциялар облысында ми ісіктері кезінде емдеудің тиімділігін арттырды [19].

Қазіргі уақытта патологанатом дәрігерлер және нейрохирургтар үшін орталық жүйке жүйесінің ісіктерін, олардың диагнозының ерекшелігін ескере отырып диагностикалау қиын міндет болып табылады. Биобанкпен болатын патоморфологиялық зертхананы құру және жетілдіру, зерттеулердің барлық түрлерін және биобанкті цифрландыру орталық жүйке жүйесі ісіктері диагностикасының сапасын жақсартуға, нейроонкологиядағы ғылым мен статистиканың дамуына ықпал ететін болады. Құрылған заманауи патоморфологиялық зертхананың нәтижесі "ҰНО" АҚ патологоанатомиялық бөлімшесінің базасында Қазақстан Республикасының референс-нейропатоморфологиялық зертханасын құру болуы мүмкін.

Цифрлық технологияларды тарату және жалпыға бірдей қамту науқастарден алынған деректерді бірыңғай цифрлық қоймада жинақтауды талап етеді. Бұл қолда бар деректер активін кейіннен автоматты түрде сұратуға және талдауға болатын неғұрлым ыңғайлы деректер жиынтығы үшін цифрлық биобанкке біріктіруге мүмкіндік береді.

Дербестендірілген медицина дәуіріндегі электрондық биобанк елдің ғылыми-зерттеу әлеуетін және биоқауіпсіздігін дамытудың басты мақсатын көздейді. Электрондық биобанк орталық жүйке жүйесі ісіктерінің ғылымын, клиникасын және диагностикасын дамыту мақсатында шетелдік және отандық инвесторларды тартуға арналған бірегей заманауи платформа болып табылады.